La Síndrome de Dravet, també conegut com Epilèpsia mioclónica Severa de la Infància, és una malaltia d'origen genètic que s'enquadra dins de la família patològica de les canalopaties, ja que aproximadament el 80 per cent dels pacients afectats presenta una mutació en el gen SCN1A.
Aquesta síndrome comença en el primer any de vida, amb crisi desencadenades per febre seguida d'una epilèpsia resistent als fàrmacs. A més, ocasiona greus retards en el desenvolupament cognitiu, motors i de la parla, així com problemes conductuals.
Des de l'Ajuntament de Santa Coloma de Gramenet ens unim a la celebració del Dia Internacional de la Síndrome de Dravet. Una pancarta de sis metres presidirà el nostre edifici principal amb l'objectiu de donar a conèixer i conscienciar sobre aquesta patologia, que comença en el primer any de vida dels pacients.
"La síndrome de Dravet té una incidència d'un de cada 16.000 naixements i estimem que a Espanya hauria d'haver uns 2.000 pacients amb síndrome de Dravet. No obstant això, els últims estudis afirmen que hi ha correctament diagnosticats al voltant de 500 pacients, pels quals la resta dels pacients desconeix la malaltia que pateix o té un diagnòstic erroni. Per això, considerem molt important que l'Ajuntament de Santa Coloma de Gramenet es sumi a aquesta iniciativa per donar visibilitat a aquesta malaltia minoritària ", explica José Ángel Aibar, president de la Fundació Síndrome de Dravet.
"El diagnòstic és essencial per a un pacient amb aquesta malaltia. A diferència d'altres malalties amb epilèpsia, hi ha diversos fàrmacs que estan contraindicats per a la Síndrome de Dravet i que poden fins i tot agreujar les conseqüències d'aquesta malaltia, per la qual cosa és molt important donar a conèixer aquesta síndrome per incrementar la seva taxa de diagnòstic i evitar el dany addicional al que s'exposen per no tenir un correcte diagnòstic ", aclareixen des de la Fundació Síndrome de Dravet.
En aquest afany, la Fundació Síndrome de Dravet, al costat d'altres organitzacions internacionals, va impulsar el 2014 la creació del Dia Internacional de la Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de juny.
Aquesta commemoració té els objectius de conscienciar i donar a conèixer la síndrome de Dravet a la societat a més d'aconseguir finançament per a avançar en la seva recerca per tal de millorar la qualitat de vida dels afectats i les seves famílies.
Expliquen des de la Fundació Síndrome de Dravet que "la Síndrome de Dravet va ser descrit per primera vegada en 1978 per la epileptóloga francesa Charlotte Dravet i fins 2001 no es va confirmar que és una malaltia d'origen genètic. Això porta al fet que a data d'avui hi hagi una alta taxa de infradiagnòstic, especialment els pacients en edat adulta ".
Isabel Álvarez, familiar d'una pacient amb síndrome de Dravet, explica que "gràcies a la tasca de difusió de la Fundació, jo mateixa vaig poder identificar que el que pateix la meva germana podria ser síndrome de Dravet. Tot i que la meva germana Susana té gairebé 50 anys de vida, els doctors mai van estudiar aquesta síndrome. La manca de diagnòstic ens ha portat a estats de molta desesperació i de molta angoixa. Susana ha hagut fins i tot de passar per diversos períodes en coma induït per medicació contraindicada ".
Segons les dades de la Fundacio, "a partir de dos anys d'espera per un diagnòstic, a molts d'aquests pacients se'ls prescriuen medicaments contraindicats, arribant a prendre fins a tres fàrmacs que danyen al pacient".
Segueixen explicant des de la Fundació que "els 1.500 pacients que busquem i que no tenen el seu diagnòstic de síndrome d'Dravet estan en greu perill. A més de la mort prematura del 15% dels pacients amb síndrome de Dravet, s'exposen a unes conseqüències molt més greus que les pròpies de la malaltia, incrementant fins i tot el seu risc de mort ".
"Totes aquestes conseqüències es podrien evitar amb un test genètic d'hora, que indubtablement s'hauria de valorar en tots els casos d'epilèpsia que comencen en el primer any de vida i que no responen a fàrmacs". Per això, des de la Fundació demanen "més agilitat i menys tràmits a l'hora que un metge pugui prescriure i prescrigui un test genètic, així com uns resultats més ràpids".
Sobre la Síndrome de Dravet
La Síndrome de Dravet, també anomenat Epilèpsia mioclónica Severa de la Infància, afecta un de cada 16.000 naixements, per la qual cosa es considera una malaltia rara, i té una taxa de mortalitat del voltant del 15 per cent. S'origina per la mutació d'un gen, el SCN1A, i comença a manifestar-se en el primer any de vida del nen, amb crisi desencadenades per febre seguida d'una epilèpsia resistent als fàrmacs. A més, ocasiona greus retards cognitius, motors i de la parla, així com problemes conductuals.
Sobre la Fundació Síndrome de Dravet
La Fundació Síndrome de Dravet, l'organització nacional de pacients amb Síndrome de Dravet, va ser creada el 2011 per un grup de pares amb nens afectats per aquesta malaltia rara. El seu objectiu principal és el de promoure i garantir el desenvolupament de la investigació en l'entorn d'aquesta síndrome per aconseguir avançar en el coneixement de les seves causes, millorar el seu diagnòstic i trobar fàrmacs i tractaments efectius que permetin mitigar i fins i tot eliminar les conseqüències de la malaltia .
La Fundació Síndrome de Dravet és membre de Feder, Eurordis i de la Federació Europea de la Síndrome de Dravet, organització de la qual és a més fundadora. A més, la Fundació Síndrome de Dravet ha rebut recentment el Premi Epilèpsia-2018 per part de la Societat Espanyola de Neurologia, que suposa el reconeixement a persones i entitats que han realitzat activitats de promoció de la Neurologia en l'àmbit científic, institucional o social.